遺伝情報を担うDNAの塩基配列（A/T/G/Cの4種類の塩基による並び）は、人と人とでは99.9％が同じ配列ですが、0.1％において配列に差異が存在しています。この差異により、私たち一人一人の姿形や能力といったものに違いが生じてきます。
そしてある集団において、その塩基配列の違いが1％の頻度で出現しているとき、その塩基配列の違いを多型と呼びます。もし1％以下である場合は、変異や稀なバリエーションと呼ばれます。

多型には様々な種類があり、1個の塩基が他の塩基に置き換わっているものを一塩基多型と呼びます。
そのほか1から数十塩基が欠失あるいは挿入している多型や、ある配列を1単位とする配列の繰り返しの回数が個人間で異なる多型などがあります。近年ではこの一塩基多型が、疾患へのかかりやすさや、薬への応答性に関係していることが分かってきて、個人の遺伝的な違いを考慮したテーラーメイド医療を行おうという流れが盛んになってきています。